у наші дні народження дитини – це особлива подія в житті жінки і чоловіки. Якщо сто років тому практично всі сім’ї були багатодітними, то зараз, згідно зі статистикою, в сім’ї 2 дитини. Планування вагітності – це завдання обох батьків, і жінки, і чоловіки, адже гени батька також передаються дитині.

Батьки можуть «передати» дитині хронічні захворювання, про які самі навіть не підозрюють. Дослідження хромосомного набору – важливий аналіз для майбутніх мами і тата. Здорові люди можуть бути носіями збалансованих хромосомних перебудов, при яких імовірність народження дитини з хромосомною патологією зростає до 10-30%. У той же час виявлення таких перебудов в хромосомному наборі подружжя до вагітності, на стадії планування, проведення спеціального обстеження дозволить запобігти прояву патологій.

Допомогти майбутнім батькам у питанні діагностики небажаних відхилень у майбутньої дитини може лікар-генетик. На даний час налічується близько кілька тисяч спадкових захворювань, при тому, що щороку відкриваються близько сотні нових. Крім того, за статистикою, 5% дітей народжуються із спадковими захворюваннями і вадами розвитку. Вважається, що від народження хворої дитини не застраховані ні одні батьки, проте існує ймовірність появи мутацій в статевих клітинах батьків, “перетворення” нормальних генів в патологічні. Саме генетичне консультування та методи допологової (пренатальної) діагностики покликані допомогти спланувати вагітність і запобігти появі дитини з важкими спадковими захворюваннями.

.

Треба також знати, що, як і будь-який інший фахівець, лікар-генетик не може дати 100% гарантії відсутності в організмі пацієнта генів, що несуть в собі спадкові захворювання. Тому робота генетика – це уточнення ступеня ризику (висока, середня або низька) наявності будь-якого відхилення від норми.

Таким чином, генетик допомагає виявити спадкові захворювання. Якщо виявлена ймовірність прояву таких захворювань, лікар дасть рекомендації: до яких фахівцям треба звернутися і які необхідно пройти обстеження. Робота лікаря-генетика починається зі складання родоводу батьків майбутньої дитини, визначення ймовірності входження їх до групи ризику.

У групи генетичного ризику входять:

• майбутні батьки, в роду у яких є спадкові сімейні захворювання;
• кровноспоріднених шлюби;
• жінки з несприятливим анамнезом: що мають повторні викидні, що пережили народження мертву дитину, що мають безпліддя без встановленої медичної причини;
• майбутні батьки, які перебували під впливом несприятливих факторів: радіації, тривалого контакту з шкідливими хімічними речовинами, які вживали в період зачаття ліки, що роблять на плід різко негативний вплив;
• дівчата до 18 і старше 35 і чоловіки після 40 років, оскільки в цьому віці ризик мутацій в генах зростає.

у ході генетичної консультації лікар може призначити додаткове обстеження . Це можуть бути загальноклінічні обстеження: аналізи крові, відвідування ендокринолога, невропатолога, терапевта, а також спеціальне: дослідження каріотипу, тобто кількості та якості хромосом майбутніх батьків. У деяких випадках (безпліддя, кровноспоріднених шлюби, невиношування вагітності) проводять спеціальне генетичне дослідження, зване HLA-типування.

У результаті консультаційних заходів лікар-генетик складає індивідуальний генетичний прогноз здоров’я майбутньої дитини, тобто визначає ризик появи у нього тих чи інших спадкових захворювань і дає конкретні рекомендації, які допоможуть батькам при плануванні вагітності. При низькому ризику (до 10%) говорять про народження здорової дитини. Середній рівень ризику, дорівнює 10-20%, свідчить про ймовірність народження як здорового, так і хворої дитини. При даному рівні ризику необхідна пренатальна діагностика (УЗД, біопсія хоріона і т.п.). Високий ризик сопропровождается рекомендаціями утриматися від вагітності взагалі або використовувати донорську яйцеклітину або сперму в програмі штучного запліднення.

Схожі записи: