Інформаційний портал Rss

Кращі записи

Де повинен спати дитина? Лікарі однозначно радять укладати спати новонародженого окремо, в дитяче ліжечко. Для більшості батьків більш зручним здається укладати малюка з собою, в свою постіль. Як же знайти золоту...

Читати повністю

Якщо тато виявився раптом і... Ось і залишилися позаду пишне весілля, перша звістка про вагітність, обопільне щастя, спільні плани на майбутнє і, як грім серед ясного неба, слова чоловіка: «Я тут подумав і зрозумів, що...

Читати повністю

Організація випускного в дитячому... Якщо ви взяли на себе відповідальність самостійно або з іншими батьками організувати випускний у дитячому садку, то повинні врахувати багато факторів, що впливають на успішне проведення...

Читати повністю

Ожиріння у дітей Дитяче ожиріння - це наявність надлишкової маси тіла дитини. Про наявність ожиріння у дітей може говорити збільшення норми маси тіла на 20%. У більшості випадків дитяче ожиріння може призвести...

Читати повністю

Надання першої медичної допомоги... Літо не тільки тепле, приємне і веселе пору року, але й період небезпечних травм, опіків, отруєнь, перегріву на сонці і т.д. Якщо дитина перегрівся на сонці, у нього підвищується температура,...

Читати повністю

Генетичний аналіз при вагітності. Аналізи на генетику

Категорія: Діти


Генетичний аналіз при вагітності. Аналізи на генетику

Бажання народити здорову дитину – природна мрія будь-якої жінки. Якщо для цього знадобитися пройти певні перевірки та аналізи, кожна вагітна жінка, усвідомлено відноситься до свого здоров’я і до здоров’я майбутньої дитини, погодиться на це.

Зміст статті:

  1. Як роблять генетичний аналіз
  2. Методи генетичного аналізу при вагітності
  3. аналіз крові на генетику при вагітності

Генетичний аналіз при вагітності. Аналізи на генетику

Що ж включає в себе поняття генетичний аналіз при вагітності? Генетичний аналіз при вагітності здійснюється для виявлення патології внутрішньоутробного розвитку плоду і для оцінки ймовірності появи на світ дитини, генетичний матеріал якого пошкоджений і призведе до прояву того чи іншого спадкового захворювання.

Як роблять генетичний аналіз

Проведення генетичного аналізу при вагітності включає кілька етапів:

  • • Збір медичної інформації про здоров’я батьків, про їх вік, про наявність у них і у їх родичів спадкових і інших захворювань, дані про попередні вагітності, викидні і ускладненнях вагітності, про присутність факторів ризику і несприятливих умовах життя, про перенесених інфекційних хворобах, про прийом лікарських препаратів в період вагітності.
  • • визначення ступеня ризику виникнення генетичних патологій у плода на підставі зібраного матеріалу і підтвердження його результатами аналізу крові.
  • • визначення категорії групи ризику – низька (ризик виникнення спадкового дефекту менше 10%), середня (10 – 20%) і висока (більше 20%). На підставі цих даних жінки відносяться або до групи поза ризику, або до групи ризику.

    .
  • • Остаточний діагноз генетичної патології у плода.

належність майбутньої матері до однієї з груп визначає набір аналізів на потворність плоду при вагітності. Однак існує й рутинний перелік перевірок, обов’язковий для кожної жінки.

Методи генетичного аналізу при вагітності

Серед методів аналізів на генетику при вагітності слід виділити два принципово важливих напрямки: скринінгові методи, що дозволяють визначити лише ступінь ризику, і власне діагностичні тести.

До загальноприйнятих скринінговим або неінвазивним способам генетичної перевірки відносяться аналіз крові матері для вивчення зразків ДНК майбутньої дитини і ультразвукове обстеження (УЗД) матері.

Аналізи проводяться в період вагітності від 10 до 20 тижня, ніякої небезпеки для життя і здоров’я дитини ці перевірки не представляють.

у перший раз УЗД жінка проходить при тривалості вагітності в 10 – 14 тижнів , наступного разу – на 20 – 24 тижні. За допомогою дослідження виявляються навіть невеликі дефекти.

До власне діагностичним, або інвазивні способам аналізу, за допомогою яких можна діагностувати близько 400 різних дефектів розвитку, належать:

  • • Амниоцентез – аналіз навколоплідних вод, проводиться на терміні в 15 – 18 тижнів.
  • • Біопсія хоріону – дослідження клітин, що утворюють плаценту, термін 10 – 12 тижнів.
  • • Кордоцентез – аналіз крові з пуповини, після 18 тижня.
  • • Плацентоцентез – дослідженню підлягають клітинні структури плаценти, 16 – 20 тижнів.

Отриманий матеріал використовують для цитогенетичного дослідження хромосом у плода з метою виявлення самих різних хромосомних змін, а також визначають стать майбутньої дитини. Біохімічні та молекулярно-генетичні дослідження дозволяють виявляти генетичні дефекти, які не пов’язані з цілісністю набору хромосом плоду.

До інвазивних методів діагностики вдаються лише у випадках, коли мають місце які-небудь сумніви і потрібно уточнити дані про наявність патології у плода.

Проводяться в період від 9 до 24 тижня вагітності. Демонструють практично 100% точність підтвердження припущення про наявність дефекту. За даних видах аналізів існує ризик викидня, який становить від 1 до 4% випадків.

Аналіз крові на генетику при вагітності

Зміст деяких білків в крові, альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну людини і естріолу, піддається змінам залежно від стадії вагітності. Продемонстрована зв’язок між рівнем цих речовин і різними порушеннями розвитку плода, зокрема при синдромі Дауна, синдромах Едвардса, Шерешевського-Тернера, вроджених вадах серця, внутрішньоутробної інфекції плода, дефектах нервової трубки, аномалії нирок та інших спадкових порушень.

Якщо в ході «Потрійного скринінгу» (визначення рівня гормонів: альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну людини і естріолу) були виявлені відхилення від норми в більшу або меншу сторону, то жінці призначають зробити інвазивний метод генетичного аналізу для точного встановлення характеру порушення.

Генетичний аналіз вагітних жінок дозволяє виявити безліч різних важких спадкових захворювань, таких як, хвороба Тея Сакса, муковісцидоз, синдром Патау, хвороба Гоше, таласемія та багатьох інших.

Якщо дитина дуже тривожний
Симптоми цукрового діабету у дітей
Схожі записи:
гематометра після пологів
Три складових щастя малюка
Найкорисніші продукти для дітей

Залишити коментар!