Cиндром Дауна обумовлений зайвою хромосомою у двадцять першій парі. Досі лікування цього захворювання вважається неможливим, фахівці лише борються з його наслідками (проблеми зі здоров’ям, інтелектуальна недостатність). Тим не менш, можливості допологової діагностики весь час розширюються. Вчасно знайдене відхилення дозволяє жінці зробити вибір, чи залишати дитину або піти на аборт.
Розглянемо сучасні способи діагностики синдрому Дауна, їх переваги і недоліки.
-
УЗД діагностика
Як правило, перше ультразвукове дослідження вагітній проводиться в 10-12 тижнів. Воно вважається найбільш важливим і показовим щодо вроджених дефектів плоду, і в першу чергу генетичних патологій. Зараз у багатьох медичних центрах з’явилася потужна ультразвукова апаратура, що дозволяє запідозрити синдром Дауна вже на терміні 8-12 тижнів.
На що ж звертає увагу фахівець УЗ-діагностики? У першому триместрі насамперед оцінюється товщина так званої шийної прозорості. У плоду перших місяців на задній поверхні шиї відзначається скупчення підшкірної рідини. У нормі обсяг цієї рідини буде невеликим, при синдромі Дауна її величина значно більше. Також лікар буде дивитися наскільки добре на моніторі видно (кажучи медичною мовою, візуалізується) носова кістка. Відомо, що ця кісточка не визначається у 70% плодів з хворобою Дауна, і лише у 2% здорових дітей.
У другому триместрі проводиться тривимірне УЗД (зазвичай в 4 -5 місяців), яке ще більше підвищить точність передбачуваного діагнозу.
Таким чином, УЗД діагностика дозволяє досить достовірно судити, чи є у плода проблеми, але жоден фахівець не спиратиметься лише на свідчення монітора.
. При підозрі на будь-які відхилення жінці пропонується здати ще кілька аналізів. Насамперед аналіз крові. -
Аналізи крові
У 10-12 тижнів вагітна здає аналіз на ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини ) і в 16-18 тижнів на АФП (альфа-фетопротеїн). По змін цих специфічних білків можна судити про ті чи інші проблеми з плодом. АФП синтезується печінкою дитини і передається в кров матері через амніотичну рідину. Концентрація його в крові неухильно зростає з кожним тижнем вагітності і досягає максимуму до 30 тижня. Нормою АФП між 15 і 18 тижнями вважається 15-95 од / мл. При синдромі Дауна ця величина значно нижче, а при дефектах нервової трубки, відповідно, набагато вище. У той же час не можна орієнтуватися тільки на цей показник, оскільки на рівень АФП в крові впливають багато факторів (куріння, несприятливі умови).
Останнім часом багато вагітних потрапляють у групу ризику по виявленню синдрому Дауна у плода після аналізу крові. Багатьом з них від 20 до 25 років. Як показує практика, якщо жінки відмовляються від подальших досліджень (амніоцентез) через ризик втратити при цьому дитину, то переважна більшість з них народжують в результаті здорових дітей.
-
Амниоцентез
Якщо у жінки виявлено високий ризик захворювання плода, їй може бути рекомендовано проведення амніоцентезу забору навколоплідної рідини. До 18 тижнів цієї рідини недостатньо, тому дослідження проводять пізніше. У рідині виділяються і досліджуються клітини плоду, тобто точність даного методу складає 99,8%. Незважаючи на це, амніоцентез пов’язаний з рядом небезпек для матері і майбутньої дитини. Це:
- високий ризик викидня
- інфекційні ускладнення для матері
- пошкодження плодового міхура, як наслідок жінка лягає на збереження в лікарню
- переймоподібні болі в перебігу декількох годин після процедури
у 5% випадків фахівцеві не вдається отримати результативний аналіз. Результати будуть готові тільки через 2-3 тижні, тобто приблизно до п’ятого місяця вагітності, коли жінка вже чітко відчуває дитини. Якщо діагноз синдрому Дауна підтверджується усіма цими дослідженнями, то в більшості випадків лікар запропонує зробити аборт. Такий пізній аборт несе важкі фізичні та психічні наслідки, аж до приходу молока.
Між тим відомо, що багато випадки хромосомних аномалій, в тому числі і синдром Дауна, закінчуються самовільним викиднем на ранніх термінах, до 6-8 тижнів.
Зараз велика увага приділяється допологової діагностики. Центри планування є майже у всіх великих містах. Тому подружнім парам, які планують народити дитину, рекомендується відвідати такий центр, щоб уберегти себе від можливого ризику.
Схожі записи:
