Ледве малюк з’являється на світ, він опиняється в надійних руках лікарів і батьків. За його ростом і розвитком протягом усього періоду виношування і пологів спостерігав доктор, прислухалася мама до всіх змін у своєму животику. Після народження, здоров’я дитини вимагає нітрохи не меншої уваги. Тому скринінг новонароджених включений в обов’язкову медичну програму всіх пологових відділень.

День п’ятий.

Що таке скринінг? Це обов’язковий аналіз, який проводять всім новонародженим на четвертий-п’ятий день їхнього життя з метою виявлення тяжких спадкових захворювань.

Аналіз малюкові беруть з п’ятки, шляхом маленького проколу. На фільтровану папір наносять кілька крапель крові і відправляють в лабораторію для проведення діагностики. Маніпуляція для дитини абсолютно безпечна, але важлива тим, що дозволяє діагностувати і почати лікування хвороб на ранніх стадіях. У різних країнах кількість діагностованих захворювань різниться від п’яти до десяти. У Росії обов’язковими вважаються п’ять:

• фенілектонурія;
• гіпотиреоз;
• галактоземія;
• адреногенітальний синдром;
• муковіцідоз.

Після народження малюка, скринінг дозволяє визначити наявність цих захворювань, тому поки дитина перебуває в утробі матері діагностувати їх неможливо. Результати дослідження будуть готові протягом десяти днів, у разі виявлення у малюка патології, про це повідомляється батькам і дитина відправляється на повторне дослідження в генетичну лабораторію.

. Якщо з дітьми все гаразд, як правило, про результати батьків ніяк не повідомляють. Захворювання, виявлюваністю за допомогою скринінгу, описані нижче.

Що шукаємо?

Назва захворювання Симптоматика,осложненияФенилектонурияЗаболевание, характеризується у відсутності або зниженні кількості ферменту, що розщеплює амінокислоту фенілаланін. Небезпека цього захворювання полягає в тому, що фенілаланіну, накопичуючись в крові, призводить до органічного ураження головного мозку і розвитку розумової відсталості. Муковіцідоз Захворювання, яке веде до порушень в роботі травної та дихальної системи, уповільненням зростання малюка. Вроджений гіпотеріоз Порушення функції щитовидної залози, яке проявляється у зменшенні кількості вироблюваних гормонів і веде до порушення фізичного та розумового розвитку. Адреногенітальний синдром Ряд захворювань, пов’язаних з порушенням роботи кори надниркових залоз. Вони впливають на обмін речовин і надають згубний вплив на статеву, серцево-судинну систему, і нирки. Якщо вчасно не почати лікування, то дане захворювання може призвести до летального результату. Галактоземия Захворювання, які полягають в браку ферментів для переробки галактози. Надлишок його в організмі, згубно впливає на печінку, нервову систему, фізичний розвиток і слух.

Крім обов’язкового скринінгу, визначального наявність важких захворювань у новонароджених, існує аудіологічний скринінг новонароджених. Раніше він проводився тільки дітям з групи ризику, зараз вважається обов’язковим для всіх. З його допомогою виявляються діти з аномаліями слухового апарату. Якщо почати лікування вчасно, то шанси відновити дитині слух досить великі. Тестування проводиться на спеціальному обладнанні і для дітей абсолютно нешкідливе. У разі виявлення змін в органах слуху, дитина направляється до сурдолог, який проводить ряд додаткових досліджень і коригує зміни за допомогою цифрового слухового апарату.

Всі інші виявлені захворювання так само піддаються додатково лабораторним і клінічних досліджень, тільки повна діагностика дозволяє з упевненістю визначити наявність патології. Проведіть новонародженому обов’язкове скринінгове дослідження, яке убезпечить його майбутнє і дозволить малюкові вирости здоровим і життєрадісним.

Схожі записи: